Síndrome de Ehlers-Danlos

Definición

Es un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo, cuyo subtipo más común es el de tipo hipermóvil, se tiene un estimado de que por lo menos 1:500 personas lo padecen de los cuales el 80-90% son de tipo hipermóvil. Actualmente, no se conoce la mutación genética que causa el subtipo hipermóvil, se cree que es debido a varios cambios genéticos, tiene una probabilidad del 50% de que se herede a la descendencia, transmisión de tipo autosómico dominante.

Historia Natural y Manifestaciones Clínicas

● Puede manifestarse de forma distinta a lo largo de la vida de las personas, se describen 3 fases: fase hipermóvil, fase de dolor y fase rígida.

● Dolor: Aunque no todos los pacientes que cumplen con los criterios lo presentan, se estima que un porcentaje lo presentarán en alguna etapa de su vida.

● Piel: se aprecia de manera aterciopelada, y sus manifestaciones sobre todo en este subtipo no son tan aparentes como en otros, sus cambios son sutilmente distintos a lo normal en cuanto a su cicatrización, fragilidad y elasticidad.

● Fatiga crónica: condición que afecta su aspecto físico y mental, impactando en su calidad de vida.

● Condiciones Cardiovasculares, las cuales no ponen en riesgo la vida, pero debemos considerar como: prolapso de la válvula mitral y dilatación en el cayado de la aorta. Las lipotimias por alteraciones en la presión arterial y la frecuencia cardiaca son frecuentes.

● Alteraciones Gastrointestinales, pueden estar presentes en el 75% de los pacientes con el subtipo hipermóvil, pueden ser desde trastornos en la masticación, en la deglución, trastornos de la motilidad como: reflujo gastroesofágico, dolor abdominal, inflamación, diarrea, constipación, en ocasiones pueden presentar hernias, movimiento interno de vísceras, prolapso rectal.

● Disautonomía: que se refiere al control de las funciones involuntarias en nuestro cuerpo, se pueden manifestar como: alteraciones en la memoria, mareos, lipotimias, disminución en la producción de sudor, disfunción en la vejiga y en los movimientos intestinales. Este tipo de manifestaciones se consideran devastadoras y afecta enormemente la calidad de vida de los pacientes.

● Las cefaleas y migrañas son comunes en estos pacientes, las cuales se producen por espasmos musculares e inestabilidad en la columna cervical, así como alteraciones de articulación temporomandibular.

● Alteraciones en la articulación temporomandibular: luxación, bruxismo, bloqueo, cefalea.

● Manifestaciones dentales: ausencia de frénula, fragilidad en las encías, recesión de las encías, dientes afilados con raíces pequeñas, fracturas dentales, anestesia local no efectiva y corrección ortodóntica rápida.

● Alteraciones ginecológicas, como sangrados menstruales abundantes y dolorosos, así como dispareunia.

● Alteraciones urinarias, como incontinencia urinaria, disfunción vesicoureteral, infección de vías urinarias recurrentes.

● Alteraciones psiquiátricas como depresión o ansiedad.

Tratamiento

• • El control del dolor es la meta principal en este grupo de pacientes, se deben agotar todas las opciones conservadoras, antes de recurrir a opciones quirúrgicas.

● Manejo del dolor agudo: que puede ser asociado a un episodio aislado, y generalmente las opciones básicas para control del dolor como: reposo, hielo, compresión y elevación, funcionan de forma adecuada.

● Manejo del dolor crónico:

○ Manejo en conjunto con algología, psicología, psiquiatría; medicamentos analgésicos, antiinflamatorios, antineuríticos y antidepresivos.

○ El uso de férulas puede ser de utilidad en algunos tipos específicos de inestabilidad articular.

○ Un programa de terapia física que ejercite la postura, la propiocepción y la fuerza muscular de bajo impacto, son un componente eficaz para el control del dolor.

● Manejo quirúrgico:

○ Se debe de tener mesura para recomendar manejo quirúrgico en estos pacientes, la cirugía puede ser útil en casos muy específicos.

Bibliografia

• William B. Ericson Jr. and Roger Wolman; Orthopedic Management of the Ehlers-Danlos Syndromes (for non experts), Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:188–194. http://bit.ly/2Fe5em0

• Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H. 2017. Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–22. http://bit.ly/2017hEDS